小儿糖原贮积病型癫痫

小儿糖原贮积病是一组以糖原代谢受损为主要表现的遗传性疾病，是由于糖原代谢缺陷所致，其致病基因至少位于3个基因，包括葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症、磷酸戊糖途径缺陷等。小儿糖原贮积病型癫痫主要是由于糖原代谢受损，导致糖原在体内过多贮积，引起一系列的神经系统症状。

1、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症：是由于葡萄糖-6-磷酸酶基因突变所致，可导致葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，临床可表现为反复发作的肌肉抽搐、面色苍白、精神萎靡、共济失调等症状。对于反复发作的癫痫，在应用抗癫痫药物治疗的同时，可遵医嘱应用糖皮质激素或免疫球蛋白治疗;

2、丙酮酸激酶缺乏症：是由于丙酮酸激酶基因突变所致，可导致丙酮酸激酶缺乏，常表现为肌肉痉挛、癫痫、精神异常等症状。治疗上可遵医嘱静脉滴注葡萄糖-6-磷酸酶，或口服B族维生素，如维生素B1、维生素B6、维生素B12等进行治疗;

3、磷酸戊糖途径缺陷：是由于磷酸戊糖途径基因突变导致的溶血性贫血伴糖原贮积病，临床表现为发育迟缓、反复发作的溶血、皮肤苍白、心悸、呼吸困难等症状。对于贫血严重者可给予输血治疗，对于反复发作的癫痫可遵医嘱应用糖皮质激素或免疫球蛋白治疗;

4、其他：对于迟发性运动障碍合并糖原贮积病，除上述症状外，还可伴有震颤、强直、肌张力增高、腱反射亢进等症状，可遵医嘱应用B族维生素、ATP、辅酶A、肌苷等药物进行治疗。

小儿糖原贮积病导致的癫痫，应注意规律服用抗癫痫药物，避免擅自停药或减量，以免导致病情反复。此外，癫痫发作时需注意安全，避免出现跌撞伤。

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