肾穿刺查染色体检查

肾穿刺查染色体检查，通常是为了筛查遗传性肾病，常见遗传性肾病有多囊肾、遗传性肾炎、薄基底膜肾病、遗传性鱼鳞病等。可以通过染色体检查判断遗传性肾病类型，明确是否需要干预，建议有肾穿刺指征的患者及时就医进行检查。

1、多囊肾：多囊肾是一种遗传性疾病，以常染色体显性遗传为主，大多数患者可能会在30岁之前发病。通过肾穿刺活检可以明确诊断，而且通过染色体检查，还可以确定多囊肾的类型以及分期。临床上，常用的治疗方法是腹腔镜下肾囊肿去顶减压术;

2、遗传性肾炎：遗传性肾炎多是由于遗传基因导致的肾小球疾病，在肾穿刺检查时会发现肾小管上皮细胞增生、足突广泛融合为囊状结构，伴有或不伴有肾间质炎性改变。遗传性肾炎需要和急性肾炎综合征、狼疮性肾炎等进行鉴别诊断，因此需要肾穿刺活检进行鉴别诊断;

3、薄基底膜肾病：是一种肾小球毛细血管疾病，多见于青少年，可表现为血尿、蛋白尿、水肿、高血压等症状。通过肾穿刺活检可以明确诊断，而且还可以了解疾病的病理改变;

4、遗传性鱼鳞病：属于遗传性角化障碍性皮肤疾病，在肾穿刺检查时会发现肾组织呈现颗粒样改变，伴有角化过度和角化不全，很多患者还会出现智力低下、生长发育迟缓等症状。在临床上没有特效的治疗方法，可以选择护理和康复治疗，避免皮肤和黏膜损伤。

因此，为保证检查结果的准确性，建议在检查前6-8小时禁食，并且进行适当休息，避免剧烈运动。此外，还应注意在检查前1个月不要服用对肾功能有损害的药物，如氢氯噻嗪片、复方卡托普利片等。

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