华西新生儿遗传代谢病筛查

华西新生儿遗传代谢病筛查通过串联质谱测定、血氨基酸分析、尿有机酸分析、血乳酸测定以及基因检测等方法来筛查新生儿是否患有遗传代谢疾病。如果怀疑有相关问题，建议及时就医以获取专业评估和治疗。

1.串联质谱测定

串联质谱测定用于快速筛查多种先天性代谢疾病，包括氨基酸、脂肪酸和有机酸等。通过抽取新生儿血液样本，在实验室中使用高灵敏度仪器对各种生物分子进行分析。

2.血氨基酸分析

血氨基酸分析可评估新生儿体内是否存在氨基酸代谢异常的情况。采集足跟血后，将血液标本送往检验室进行离心分离处理，并提取血清进行氨基酸浓度测定。

3.尿有机酸分析

尿有机酸分析旨在发现潜在的有机酸代谢障碍，常见于遗传代谢性疾病。收集新生儿新鲜晨起尿液样本，送至实验室进行有机酸含量测定及相关酶活性检测。

4.血乳酸测定

血乳酸水平升高可能与中枢神经系统功能紊乱有关，是神经肌肉疾患的重要指标之一。通常采取指尖或静脉血样，在无菌条件下立即送至化验室进行即时检测。

5.基因检测

基因检测针对特定遗传代谢疾病相关基因进行鉴定，辅助诊断并预测风险。一般采用外周血DNA提取法获取细胞核DNA，随后进行PCR扩增及测序分析。

以上各项检查结果解读需由专业医师协助完成。建议确保新生儿处于空腹状态以减少干扰因素影响，同时注意保暖以防体温过低影响某些项目的准确性。

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