雷特综合症是遗传代谢病吗

雷特综合症是遗传代谢病，属于先天性基因缺陷病，为常染色体显性遗传病，如果家族中有雷特综合症患者，其子女患病的几率比较高。雷特综合症主要表现为智力下降、发育迟缓、运动迟缓以及小头畸形等，雷特综合症的诱因、症状、治疗如下：

1、诱因：雷特综合症的诱因是基因突变，引起酪氨酸激酶缺失，导致多巴胺能神经元发育异常，是一种难以治愈的先天性神经系统疾病;

2、症状：雷特综合症主要表现为智力下降、发育迟缓、运动迟缓以及小头畸形等，部分患儿可表现为癫痫发作，随着病情的发展，运动迟缓、智力障碍会逐渐加重，一般在青春期开始发病;

3、治疗：雷特综合症一般是通过手术治疗，手术可以改善患儿的症状，但术后需要进行康复训练，锻炼肌肉能力、语言能力，帮助患儿提高生活质量。雷特综合症的患儿除了进行手术治疗，还需要遵医嘱使用抗癫痫药物，如苯巴比妥片、苯妥英钠片等，可以有效缓解癫痫症状。

此外，雷特综合症的预后一般较好，大多数患儿经过积极治疗后，症状可得到改善。日常生活中家长应做好患儿的日常护理，保证充足的睡眠，避免过度劳累，家长应保持积极乐观的心态，帮助患儿树立战胜疾病的信心。

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