先天性肾上腺皮质增生是21-羟化酶缺陷所致,为常染色体隐性遗传疾病,约半数男性患者会在新生儿或儿童期发病。先天性肾上腺皮质增生可分为经典型、无功能型、艾森曼格综合征三种类型,疾病类型不同,症状也会有所不同。
1、经典型:经典型的患者由于醛固酮分泌增多,可出现失盐症状,如血压较高、血钾较低、钠平衡紊乱、代谢性碱中毒等。60%的患者会在出生后1岁内出现症状,且多表现为中重度。早期进行性肾上腺皮质增生患者,在出生后数月或1岁前易出现失盐症状,且程度可能逐渐加重,1岁后症状逐渐加重,出现阴毛早发育、骨质疏松、血浆皮质醇下降,甚至发生尿崩症或肾功能不全;
2、无功能型:此类型患者醛固酮分泌量相对较低,多无明显的临床症状,部分患者可能出现生长发育迟缓、性早熟等,但无生殖功能异常;
3、艾森曼格综合征:患者多表现为失盐型,有多种病因,如醛固酮瘤、肾上腺皮质增生、单侧或双侧肾上腺皮质增生等,主要为醛固酮分泌增多所致,以高血压和低钾血症为特征,并伴有低促性腺激素症状,如多发性囊性发育不良、糖尿病、小棘皮症等,20%-30%的患者可出现肾上腺皮质功能减退。
患者出现经典型症状时,应及时去医院就诊,进行相关检查,在明确病因后可进行针对性治疗。对于经典型先天性肾上腺皮质增生患者,只要早期诊断,及时进行正规治疗,一般预后较好,应避免过度焦虑、紧张等,以免对身体产生不良影响。
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