苯丙酮尿症影像肝功能

苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其与酮症酸中毒、发育迟缓、癫痫等疾病密切相关，是一种不能治愈的遗传病。苯丙酮尿症在影像学检查方面主要表现为脑回增宽、脑沟加深、皮质增厚以及脑室扩张等情况。在临床上，苯丙酮尿症患者的影像学检查通常包括颅脑CT和核磁共振。

1、颅脑CT：在不伴有脑萎缩时，脑CT平扫可见脑室系统呈对称性缩小，皮质和白质的均匀性稍增强，病变较重的患者可见脑室系统的萎缩、脑沟加深、脑皮质变薄;

2、核磁共振：核磁共振检查在不伴有脑萎缩的苯丙酮尿症患者中，可表现为脑回增宽，脑沟加深，皮质和白质的均匀性增强，以及脑室系统的扩张等情况;

3、骨骼X线片：由于皮下脂肪增厚，钙化较为常见，可表现为骨骼发育不良，骨骼畸形，甚至有牙齿脱落等;

4、其他：对于伴有抽搐、癫痫发作或者昏迷的患者，还可进行脑电图检查，以排除癫痫、颅内肿瘤等疾病。

对于苯丙酮尿症的患者，由于属于常染色体遗传性疾病，后代患有此病的概率较高。建议在怀孕前，或者已经怀孕的中后期完善基因检查，有利于优生优育。如果已经确诊，在怀孕期间应做好防止疾病恶化的措施，如遵医嘱进行叶酸的补充，或者在产前做羊水穿刺，避免缺陷儿的出生等。

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