多发性结肠息肉基因检测

多发性结肠息肉是指在结肠镜下发现的数个大小不等的息肉，可以是单发也可以是多发，基因检测是指对遗传性结肠息肉进行的基因检测，可对临床诊断和治疗提供依据。基因检测的主要目的包括判断是否存在家族性息肉病，可分为遗传性非息肉性结肠息肉病、遗传性非息肉性结肠息肉病。

1、遗传性非息肉性结肠息肉病：家族性结肠息肉病是一种遗传性疾病，属于常染色体显性遗传病，常见5岁以下的儿童，大多数患者在20岁以后出现临床症状，女性比男性更为多见。临床上可表现为反复发作的血便、黏液便、腹泻或便秘，有时大便中带有血和黏液，也可在结肠镜检查中发现结肠多发性息肉;

2、遗传性非息肉性结肠息肉病：家族中有多位合并有本病的成员，如早发性结肠癌、家族性腺瘤性息肉病等。大多数患者在40岁以后出现临床症状，通常表现为腹泻、黏液便或黏液血便，有时在下消化道造成肿瘤。基因检测可对家族成员进行遗传性结肠息肉病的基因检测，可较好地判断是否为家族性结肠息肉病患者;

3、家族性腺瘤性息肉病：家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病，较为少见。多发性家族性腺瘤性息肉病又称家族性腺瘤性息肉病综合征，是一种常染色体显性遗传病，大多数患者在30岁以前出现临床症状，男性比女性更多见。早期一般无明显症状和体征，有时可在内镜检查中发现结肠内多发性隆起的息肉，组织病理学可证实诊断。对有症状的家族性腺瘤性息肉病患者建议进行基因检测，有助于早期诊断和治疗;

4、其他因素：如炎症刺激、胚胎发育异常等因素，也可能导致多发性结肠息肉，需要根据具体情况进行分析。

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