儿童遗传性肾病主要是指遗传性肾病,可以通过临床症状、家族史、影像学检查、肾穿刺活检检查等明确诊断。遗传性肾病主要包括多囊肾、遗传性肾炎、薄基底膜肾病、遗传性肾病综合征等。
1、临床症状:如果儿童家族中有近亲结合,或者父母亲患有遗传性肾病,儿童患有遗传性肾病的可能性比较大,可能会出现腰部疼痛、血尿、蛋白尿、水肿、高血压等症状;
2、家族史:通过询问儿童的家族史,可以得知是否有遗传性肾病,比如是否存在多囊肾、遗传性肾炎、薄基底膜肾病、遗传性肾病综合征等;
3、影像学检查:如B超、CT等,通过影像学检查可以观察到双肾缩小,皮质变薄等情况,从而诊断遗传性肾病;
4、肾穿刺活检检查:如果在儿童排出蛋白尿前,通过肾穿刺活检的方法可以明确诊断,比较典型的遗传性肾病是多囊肾,在临床上比较常见。
遗传性肾病会导致肾功能下降,儿童可能会出现多种并发症,比如感染、高血压等,严重时还会导致儿童出现肾衰竭。一旦儿童出现遗传性肾病,要尽早诊断并给予干预治疗,一般是指通过透析治疗,或者肾移植的方法使血肌酐水平下降,延缓肾衰竭的进展,最大限度地恢复肾功能。
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