癫痫遗传可以基因诊断吗

癫痫遗传可以通过基因诊断，但临床上基因诊断只适用于有明确基因诊断的癫痫患者，而不适用于正常人群。因为基因诊断需要通过基因检测，确定患者突变的基因，常见的基因诊断方法包括染色体显性基因检测、染色体隐性基因检测、X线头颅影像学检查、CT、核磁共振等。

1、染色体显性基因检测：常用于确定患者是否存在白细胞弹性蛋白基因、抑制素基因、TSC1基因、TSC2基因、FBN1基因等。比如FBN1基因突变会导致家族性颞叶癫痫，而FBN1基因突变不会导致家族性癫痫，因此可以通过基因诊断检测出患者的相关基因;

2、染色体隐性基因检测：主要是检测常见的多基因遗传病，如白化病、苯丙酮尿症、软骨发育不良综合征、先天性聋哑等。因为这些疾病都有一个共同的基因，即21号染色体，如果21号染色体出现异常，可能会导致患者出现白化病，从而引起癫痫;

3、X线头颅影像学检查：头颅CT、核磁共振等影像学检查，可以发现较为明显的脑部病灶，如脑梗死、脑出血、脑胶质瘤等。如果患者存在癫痫发作的情况，大脑内部会出现病灶，在脑组织内部可能会存在基因突变的情况;

4、CT、核磁共振：CT和核磁共振检查可以发现脑内微小病灶，如微小血管瘤、脑萎缩等，能够观察到癫痫发作时的脑部病灶情况，从而判断患者是否存在癫痫发作。

除上述检查外，利用遗传学的方法也可以诊断癫痫，如DNA基因突变检测、二代测序等。DNA基因突变检测可以发现患者是否存在癫痫相关的致病基因，以指导后续治疗。而二代测序可以直接查找患者的家族遗传史，对癫痫的遗传学进行判断。

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