唐氏筛查有一项临床上称为唐氏综合征筛查,唐氏综合征筛查是孕期的一项重要检查,主要用于筛查胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏综合征筛查如果提示高危,一般建议孕妇做羊水穿刺检查明确诊断。唐氏综合征筛查明确为唐氏综合征,年龄在35岁以下的孕妇建议做无创DNA检查,年龄在35岁以上的孕妇建议直接做羊水穿刺检查明确诊断。无创DNA检查准确率在99%以上,如果无创DNA检查提示高危,则建议进行羊水穿刺检查,因为羊水穿刺检查准确率更高。唐氏筛查只是初步筛查,准确率60%-80%,所以即使结果提示高危也不一定代表胎儿就患有唐氏综合征,可以进一步进行羊水穿刺检查明确诊断。
羊水穿刺检查属于有创检查,如果既往无羊水穿刺病史,出现阳性结果时应尽快到产前诊断中心做羊水穿刺检查明确诊断,对于年龄较大且无创DNA检查提示高危的孕妇,也建议直接行羊水穿刺检查。无创DNA检查比羊水穿刺检查更准确一些,而且对胎儿损伤小、恢复快,通常不会对孕妇和胎儿造成不良影响。
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