唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,可以通过抽血化验检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等,来判断胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏综合征在临床上尚无有效治疗方法,因此唐氏筛查一般都是选择通过产前检查,预防唐氏综合征的发生。
一般情况下,唐氏综合征的发生与遗传因素、妊娠年龄等因素有关。如果父母双方或其中一方患有唐氏综合征,则胎儿患病的几率较高。此外,如果孕妇怀孕年龄在35岁以上,也属于高危妊娠,比较容易患有唐氏综合征。唐氏综合征的患者,一般可出现特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状,同时还可伴有先天性心脏病、白内障、脊柱裂、唇腭裂等疾病。
如果已经通过唐氏筛查排除唐氏综合征,或者是患者年龄过大,担心胎儿患有唐氏综合征,可以通过进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进行明确。母体年龄越大,胎儿患有唐氏综合征的几率越高,因此建议女性在合适的年龄怀孕分娩。
在怀孕期间,孕妇应积极配合医生进行产检,而且还应注意避免接触放射性物质,如X光、CT等。此外,还可在医生指导下服用叶酸,预防胎儿畸形。
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