苯丙酮尿症患儿血尿

苯丙酮尿症患儿血尿常见由于代谢异常、苯丙氨酸羟化酶缺乏、皮肤色素沉着等因素引发，治疗方式需根据患儿具体情况进行综合分析，进行对症治疗，以免造成不可挽回的后果。

1、代谢异常：苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因发生变异，导致患儿体内相关酶缺乏，造成苯丙氨酸及其代谢物在血液中蓄积，侵犯机体各个器官和组织，引发血液系统、神经系统损伤，从而引发血尿。可通过采血检查明确具体情况，在医生指导下采取饮食调理、药物治疗等措施缓解;

2、苯丙氨酸羟化酶缺乏：患儿出生后若出现血液苯丙氨酸浓度高，可导致患儿肝脏及皮肤等部位发生损伤，影响细胞代谢及功能，从而造成皮肤或血液中的苯丙酮尿症患儿血尿等症状。可遵医嘱口服B族维生素片、盐酸沙丙蝶呤片等药物治疗，或通过造血干细胞移植等方式治疗，改善症状;

3、皮肤色素沉着：对于长期服用苯丙酮尿症药物的患儿，药物刺激可能导致患儿黑色素沉着在皮肤上，从而引发血尿症状。可在医生指导下更换药物或进行维生素C等药物治疗，日常建议保持患儿皮肤清洁，避免阳光照射加重症状;

4、其他：如红细胞内病变等因素也可能引发血尿症状，需进一步就医明确。

此外，建议家长详细咨询医生孩子所出现症状，并做好日常护理工作，为孩子提供充足的营养物质，同时减少高蛋白食物的摄入，保持良好的生活习惯和心态，辅助疾病恢复。

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