复筛肝功能试验是什么

复筛肝功能试验是在新生儿筛查后对疑似阳性病例进行进一步确诊的检查。

复筛肝功能试验旨在检测是否存在先天性代谢异常，如遗传性代谢缺陷，这些疾病可能影响肝脏的功能。早期诊断和治疗可以预防严重的并发症。针对上述提及的疾病，临床表现各异，但通常包括黄疸、呕吐、嗜睡、喂养困难等症状。

常用的肝功能检查项目包括ALT、AST、ALP、GGT等生化指标测定以及凝血功能检查。此外，医生可能会建议进行基因检测以确认特定的遗传性疾病。对于确诊的先天性代谢异常，治疗策略因具体疾病而异，一般采用低蛋白饮食、营养支持疗法和药物管理。例如，半乳糖血症患者需要无乳制品饮食，可给予葡萄糖替代。

未及时发现并处理可能导致永久性的脑损伤或其他器官损害，强调了新生儿期进行肝功能监测的重要性。因此，家长应密切关注婴儿的身体变化，定期带其进行体检。

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