宝宝遗传代谢性疾病有哪些

临床上并没有明确说明宝宝遗传代谢性疾病有哪些。但是常见的有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。

一、先天性甲状腺功能减低症

1岁以内婴儿出现的特殊面容和体态是由于患儿体内合成甲状腺激素不足所致。主要表现为智力低下、生长发育迟缓、基础代谢率降低等症状。对于轻度甲减者可遵医嘱使用左旋甲状腺素钠片进行治疗；中重度患者需要终身替代治疗。

二、苯丙酮尿症

是一种常染色体隐性遗传病，因编码酪氨酸羟化酶复合物中的基因突变导致其活性下降或完全丧失而致病。临床表现主要有智力落后、湿疹、色素沉着较重等。本病为遗传性疾病，目前尚无根治方法，主要是对症处理及饮食疗法。日常生活中应避免食用含高蛋白的食物如牛奶、鸡蛋等，以低蛋白饮食为主，适当补充维生素B6。

除此之外还有肝豆状核变性、糖原累积病等疾病也属于遗传代谢性疾病。建议家长及时带孩子到医院就诊，在医生指导下完善相关检查规范治疗。

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