巴特综合征怎么确诊

巴特综合征一般是指钠通道基因突变导致的低血钾性周期性麻痹，主要表现为反复发作性的软瘫、呼吸肌麻痹等。确诊需要根据临床症状以及实验室检查进行判断。

一、临床表现

1.反复发作性的软瘫：患者在发病时会出现四肢无力的情况，并且还会伴有明显的肌肉萎缩现象；

2.呼吸肌麻痹：如果患者的病情比较严重，则会导致呼吸困难，甚至出现窒息的现象。

二、实验室检查

1.心电图检查：该疾病是一种常染色体显性遗传性疾病，在做心电图检查的时候会发现QRS波群宽大畸形，而且T波与U波也会发生改变；

2.尿常规检查：由于体内电解质紊乱，所以会导致尿液中的氯化物含量明显降低，同时还会伴随蛋白尿等情况；

3.CT检查：通过CT扫描能够观察到肾脏体积增大，肾实质密度减低，还可以看到皮髓质界限不清的情况；

4.血液生化检查：可检测出血清钾浓度低于正常值，同时还会伴随着高血糖、高尿酸等症状。

除此之外，还需要结合X线检查、超声心动图检查等方式来辅助诊断。一旦确诊为该疾病，可以在医生指导下服用补钾药物治疗，比如枸橼酸钾颗粒、门冬氨酸钾镁片等。

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