X联锁鱼鳞病要做什么检查

X连锁鱼鳞病是一种由基因突变导致的遗传性皮肤病，主要是由于染色体异常而导致。临床一般建议患者进行常规体检、血清检查、组织病理学检查等，以明确诊断。

1.常规体检：包括身高和体重测量、腹部视诊、心肺听诊、四肢触诊等，初步判断机体健康状况。

2.血清检查：在医生指导下检测患者的血脂、血糖、肝功能、肾功能等指标，以及维生素A、维生素E水平，评估代谢状态及营养补充情况，辅助判断病情进展。

3.组织病理学检查：取病变部位皮肤活检，制作成切片后观察，可以了解表皮是否完整，角质颗粒有无异常改变，有助于确诊本病。

4.基因检查：是确诊该疾病的关键手段，即对涉及该疾病的致病基因进行分析，若发现某一特定DNA序列异位或缺陷，则可确诊为X连锁鱼鳞病。

此外，还可通过尿液隐血试验、便潜血试验、CT检查、超声心动图检查等方式来帮助排查相关并发症的存在，并指导后续治疗。

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