家族性结肠息肉的基因

在临床上，引起家族性结肠息肉的原因较多，常见的有遗传因素和非遗传因素。其中遗传性的家族性结肠息肉与基因突变有关，包括APC、MSH2、MLH1等基因发生突变。

一、遗传因素

1.APC：是较为重要的抑癌基因，在体细胞DNA复制期间，负责检查新合成的DNA链是否正确地进行复制。当该基因出现错义突变或无义突变时，则可导致其表达量下降，从而增加患家族性结肠息肉的风险。

2.MSH2：属于一种微粒体超氧化物歧化酶相关蛋白，具有抑制肿瘤的作用。若存在错义突变或多态性改变时，则可能会影响此蛋白质的功能而使其功能降低，进而提高家族性结肠息肉的发生概率。

3.MSH6：是一种DNA损伤修复相关的基因，主要作用于核糖体，可以将mRNA上的密码子读取并转录成对应氨基酸序列。如果该基因发生错义突变或无义突变时，则可能导致编码的蛋白质结构异常，使机体无法正常维持正常的生理状态，此时则可能会增加患有家族性结肠息肉的概率。

4.MSH6R：是一种由5号染色体短臂上所携带的基因，通过影响其他基因的表达来发挥一定的功能。若该基因发生杂合性缺失或纯合性丢失时，则会导致结直肠癌和其他类型癌症发病风险增高，如家族性腺瘤性息肉病以及非典型性家族性腺瘤性息肉病患者均存在该基因的缺陷。

二、非遗传因素

常见于长期吸烟、肥胖、高脂饮食等因素，由于不良的生活习惯对肠道造成刺激，从而诱发家族性结肠息肉的情况。

对于存在家族性结肠息肉的患者而言，建议及时到医院就诊，并遵医嘱定期复查，以了解自身情况。同时还要注意调整生活习惯，尽量避免进食辛辣刺激的食物，以免加重病情。

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