家族性结肠息肉病综述

家族性结肠息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)是一种常染色体显性遗传病，其发病与基因突变有关。FAP患者具有明显的临床、病理和遗传特征：从青少年开始出现反复发作的带蒂或广基息肉性病变；50岁以后发生结直肠癌；伴至少一名一级亲属患有同样病变。

一、病因

1.P53基因突变：是导致FAP的主要原因，约80%以上的病例存在错义突变、无义突变、缺失及插入等不同类型的P53基因胚系突变，其中错义突变为最常见的类型，约占75%，而错义突变中又以第246位密码子置换最为常见，占全部错义突变的90%以上。

2. APC基因突变：位于人类染色体15q25-26区段，其编码一个含有多个保守结构域的高分子量非胶原蛋白，在正常人肠道上皮细胞中呈杂合性表达，而在增生状态下的上皮细胞中则为强阳性表达。在FAP患者的组织标本中发现，APC基因杂合性丢失可致疾病的发生，但仅少数FAP患者伴有APC基因突变，且绝大多数为错义突变。

二、临床表现

1.便血：由于粪便刺激溃疡表面血管破裂所致，出血量一般较少，如继发感染时，则有黏液脓血便。

2.腹痛：主要表现为脐周隐痛不适，排便后缓解。

3.腹部包块：多数患者可在左下腹扪及条索状肿物，质地较硬，触痛明显。

4.肠梗阻：晚期患者因并发肠粘连、息肉梗阻近端结肠肥厚等原因引起不完全性肠梗阻症状，偶见息肉脱垂。

三、治疗

1.手术治疗：根据年龄的不同阶段选择不同的术式，婴儿期可行Roux-en-Y吻合术；儿童期行全结肠切除加回肠肛管造瘘术；成人为原则上限止进行不必要的姑息性局部切除，应积极行全结肠切除并行永久性回肠袋肛管吻合术。

2.药物治疗：对于轻症者可遵医嘱应用美沙拉秦(柳氮磺吡啶)，抑制前列腺素合成，减少炎性反应介质生成，从而发挥抗炎作用。

四、预后

早期诊断和治疗对预防结直肠恶变十分重要，因此一旦确诊，需尽早进行手术治疗。术后定期随访，以防恶变发生。

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