重症肌无力是一种神经肌肉接头传递障碍的疾病,是由多种原因导致的自身免疫介导的突触后膜乙酰胆碱受体减少的一种疾病。发病机制为骨骼肌易于疲劳,经休息后又恢复的能力减低。
1.遗传因素:部分重症肌无力患者有阳性家族史,且呈常染色体显性遗传,提示本病存在基因异常或遗传异质性。
2.病毒感染:包括巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒等感染,均可诱发或加重重症肌无力患者的病情,尤其是胸腺型和混合型患者。
3.环境因素:如铅暴露与非胆碱能型重症肌无力有关;吸烟可使部分非胆碱能型以及一部分胆碱能型重症肌无力症状加重。
4.药物因素:长期应用肾上腺素能受体阻断药(心得安)、钙通道阻滞剂、吩噻嗪类抗精神病药及降压药等,可能增加重症肌无力发病风险。
5.妊娠因素:孕妇出现重症肌无力的比例明显高于未孕者,且随孕期进展而加重,产后多数病例改善,部分患者由于产后激素水平变化而导致病情波动。
6.其他因素:如辐射、肿瘤、代谢性疾病等因素均可能导致该情况的发生。
临床表现以骨骼肌易疲劳、易发僵为主要特点,常见的首发症状是眼睑下垂,晨起时症状较轻,活动后加重,持续数小时后逐渐缓解。随着疾病的进展,可累及其他部位肌肉,表现为吞咽困难、气促、心慌等症状。
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