肝豆状核变性晚期症状

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍性疾病，常染色体隐性遗传导致。由于肝脏对铜的摄取、贮存和排泄功能紊乱，使过多的铜沉积在组织器官而产生病变。患者可出现神经系统损害，以锥体外系损害为主，还可累及肾、胰、心肌等脏器，随着病情进展，患者的运动功能会受到不同程度的影响。

一、神经损害

1.静止型：通常无明显临床表现，仅血清铜检测或尿铜排出异常，属于本病早期阶段。

2.普通型：是本病的主要类型，约占90%以上，主要病理改变为基底节区的青铜色素沉着，以及大量铜沉积于脑部引起的功能受损。典型临床表现为进行性加重的肢体强直、舞蹈样不自主动作、手部笨拙震颤、构音障碍、吞咽困难、眼球活动受限、肌张力增高、痴呆等症状。严重者可合并急性肝昏迷、上消化道出血、电解质失衡等并发症。

3.混合型：即静止型与普通型同时存在，但以其中一种为主要表现。

4.肝硬化型：患者有明显的肝硬化，而神经系统受累较轻，甚至没有受累的表现，可见乏力、腹胀、食欲减退、恶心呕吐、黄疸、营养不良等症状。

二、其他系统损害

1.肾脏：可损伤到肾小管，从而影响到机体水、电解质平衡，引发低氯性碱中毒等情况。

2.胰腺：可导致胰岛素抵抗，诱发糖尿病，并且长期高铜会导致慢性胰腺炎。

3.心脏：可导致心律失常、心室壁纤维化、心包炎等，部分患者还会发生猝死。

4.肌肉：会出现肌强直、肌无力、肌萎缩等症状。

5.骨骼：会发生骨质疏松、关节疼痛、肌肉痉挛等情况。

6.眼部：可造成视网膜色素沉着、眼睑下垂、瞳孔变形、晶状体浑浊等，严重时可导致失明。

7.内分泌系统：会造成生长激素分泌增多，导致肢端肥大症的发生，女性患者还可能出现闭经、溢乳综合征。

8.其他：部分患者还会出现贫血、雷诺现象、精神行为异常、癫痫发作等表现。

临床上对于肝豆状核变性的治疗主要是限制人体内的铜吸收，如通过药物或者手术减少铜元素的摄入。如果已经发展至晚期，则需要及时就医，在医生指导下使用熊去氧胆酸片、锌剂等药物治疗，必要时需采取肝移植术改善情况。

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