肾性氨基酸尿是由于肾脏对氨基酸重吸收功能出现障碍所致,可引起多种临床表现。根据其病因不同可分为先天性和获得性两种类型,其中以获得性更为常见。
一、典型症状
1.营养不良:为常见的诱发因素,包括蛋白质和必需氨基酸缺乏等,表现为生长发育迟缓、体重减轻、肌肉萎缩等症状。
2.神经系统损害:主要与苯丙氨酸及酪氨酸升高有关,患者会出现智力下降、行为异常、癫痫发作、共济失调以及运动不协调等症状。
3.周围神经病变:常由色氨酸代谢异常所导致,患者可出现手脚麻木、刺痛感、肌张力低下、腱反射减弱或消失等症状。
4.假性醛固酮减少症:该病也可影响到其他氨基酸的重吸收而导致血中相应氨基酸水平增高,从而引发相应的临床症状。如支链氨基酸增加而表现为肢体沉重、无力、皮肤粗糙、脱屑、腹泻、脂肪肝、低蛋白血症等;精氨酸增加则可能引发心衰、呼吸困难、昏迷等情况发生。
二、伴随症状
部分肾性氨基酸尿患者的病情较为严重时,还可伴有恶心呕吐、腹胀、食欲减退、水肿、贫血、电解质紊乱、酸碱失衡等多种并发症的表现。
临床上对于肾性氨基酸尿尚无特效疗法,通常需针对不同的临床症状给予针对性治疗措施。如有必要还需进行手术治疗来改善不适症状。
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