范可尼综合症治疗病例

范可尼综合征是一种遗传性近亲结婚的常染色体隐性疾病。其临床表现包括肾小管和集合管损害、低血钾、佝偻病、耳聋等。临床上以慢性进行性肾功能衰竭最为常见。

对于范可尼综合征患者而言，需要积极治疗原发疾病以及对症支持治疗，如一般治疗、药物治疗、手术治疗等。

一、原发疾病治疗

1.纠正酸碱失衡：由于范可尼综合征患儿存在多种代谢紊乱，因此在出现高尿酸血症时，需及时使用碳酸氢钠片来纠正酸中毒；当出现代谢性碱中毒时，则应酌情予以枸橼酸合剂等药物来进行碱化处理。

2.钙剂补充及维生素D应用：如果患儿存在明显的缺钙症状，比如生长缓慢、惊厥发作等，建议遵医嘱服用葡萄糖酸钙锌口服溶液、醋酸钙颗粒等药物补钙，并且配合使用维生素AD滴剂促进机体对钙质的吸收利用。

3.镁剂补充：若患儿还伴有低镁血症的情况，可以遵医嘱静脉注射硫酸镁注射液来缓解病情进展。

4.其他：部分患儿还可通过限制水摄入量或给予呋塞米片利尿的方式，来减轻肾脏负担。

二、对症支持治疗

1.营养支持：范可尼综合征患儿因体内多种酶缺乏而影响了消化道正常运转，故日常饮食中宜采取要素膳或特殊奶粉喂养，必要时可通过肠内或肠外途径给予各种必需的成分，以维持机体营养需求。

2.抗感染治疗：若患儿伴发有呼吸道或其他部位的感染情况，还需针对致病菌类型选择合适的抗生素类、头孢类、大环内酯类等药物进行抗感染治疗，常用药物有阿莫西林胶囊、头孢克肟分散片、红霉素肠溶片等。

三、手术治疗

对于合并骨骼畸形者，后期可通过外科截骨术等方式矫正畸形，但术后要注意定期复查，以便于早期发现再畸形等情况。

四、其他治疗

除上述治疗方法之外，针对于该疾病的患儿，还可以采用血液或腹膜透析、肾移植等方式进行治疗，以延缓病情发展。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。