范可尼综合征是一种遗传性近端肾小管功能障碍的疾病,以常染色体隐性疾病最为常见。临床上主要表现为低血钾、代谢性酸中毒和尿崩症等,目前尚无特异性的治疗方法。
对于范可尼综合征患者来说,需要积极进行对症支持治疗,例如在医生指导下使用呋塞米片利尿,从而减轻肾脏负担;使用枸橼酸钾缓释片补钾,纠正低血钾的情况;使用碳酸氢钠注射液碱化血液,缓解代谢性酸中毒的症状;如果存在烦渴、多饮等症状,则需遵医嘱应用抗利尿激素补充治疗,如醋酸去氨加压素注射液等。此外,还需要注意预防感染,并定期复查电解质水平以及肾脏功能情况。
若患者的父母有一方患有该病,则建议其做基因检测,以便于尽早发现并终止妊娠。而对于已经怀孕的女性患者来说,在孕16-18周时应行羊水穿刺或脐带血穿刺检查,明确胎儿是否存在该病。
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