脊肌萎缩症是什么病

脊肌萎缩症是一种由运动神经元存活基因突变导致以脊髓前角运动神经元退化为特征的遗传性神经肌肉疾病。

脊肌萎缩症是由于运动神经元存活基因突变引起的，这些基因编码与神经递质合成有关的蛋白。突变导致运动神经元功能障碍，进而影响到下运动神经元的功能，引起肌肉无力和萎缩。脊肌萎缩症通常表现为逐渐发展的肌肉无力、萎缩，尤其是四肢近端，伴有不同程度的感觉异常。此外还可能伴随呼吸困难、吞咽困难等。

诊断脊肌萎缩症时，医生可能会建议进行血液中的神经生长因子检测、肌电图以及基因检测来确认诊断。神经生长因子水平降低，肌电图显示神经源性损害，基因检测可直接检出致病基因突变。脊肌萎缩症目前没有特效治疗方法，但早期物理治疗和康复训练可以延缓病情进展。必要时可在医生指导下使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物缓解不适症状。

患者应保持良好的营养状态，避免因长期卧床而引发压疮等问题。同时，在专业医疗人员的指导下进行适当的运动锻炼，有助于维持肌肉功能和生活质量。

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