肌营养不良症做哪些检查

肌营养不良症可以通过肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测、心脏磁共振成像等检查进行诊断。这些检查有助于评估肌肉功能和结构异常，但需要在专业医生指导下进行。如果症状或体征指向肌营养不良症，建议及时就医以获取准确的诊断和治疗方案。

1.肌电图

肌电图通过记录肌肉收缩时产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断肌营养不良症。医生会在受影响区域夹上电极，指示患者进行一系列动作，如握拳、伸展等，期间会感到轻微电刺激。

2.肌肉活检

肌肉活检是一种有创性检查方法，用于获取体内一小块组织样本以分析其结构和功能异常情况，对肌营养不良症的诊断具有重要意义。通常局部麻醉后，在超声引导下取出一小块大腿或肩部肌肉组织进行实验室分析。

3.血清肌酸激酶测定

血清肌酸激酶水平升高可能是肌营养不良症的一个临床表现，该检查可帮助确认是否存在此类疾病。空腹状态下抽取血液样品送至实验室进行分析，结果通常需要数小时才能得出。

4.基因检测

基因检测能够直接识别导致肌营养不良症发生的特定基因突变，是确诊此病的关键手段之一。一般需采集受检者外周血作为样本，并对其进行全基因组测序或目标基因检测。

5.心脏磁共振成像

心脏磁共振成像是无放射性的影像学检查方式，对于心肌病变引起的症状有较好的显示效果，能辅助判断是否由肌营养不良引起的心力衰竭。患者仰卧于设备床上，按照技术人员指令保持静止不动，整个过程约30-60分钟。

以上各项检查前，应避免剧烈运动及摄入含咖啡因的食物与饮品，以免影响肌电图和肌酸激酶水平。如有特殊饮食需求，建议咨询专业医师或营养师的意见。

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