人人享受治疗 关爱身边的“玻璃人”

　　本文指导专家：

　　中国医学科学院血液学研究所杨仁池教授

　　南方医科大学附属南方医院血液科主任孙竞教授

　　番禺中心医院血液科主任程淑琴教授

　　受一点小伤就出血不止 可能患上血友病

　　血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，严重时甚至危及生命。这种出血与其他出血疾病不同之处在于出血量较大，多数是皮下血肿，高出皮肤表面，或在肌肉深部，或在关节腔内，或在内脏，甚至头颅内。且反复出血，年复一年，发病部位尤其关节就变得畸形。僵硬。

　　根据患者体内缺乏的凝血因子不同，血友病分为甲型（缺少凝血因子八）和乙型（缺少凝血因子九）目前血友病的发病率，15～20/10万男孩中有发病（此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异）。发病率以甲型血友病最多占85%，乙型血友病占15%。按人口流行病学统计，中国目前大约有十万患者，他们需要长期使用止血因子止血和预防出血，大部分患者有不同程度的残疾。

　　为什么会得血友病？一张图看懂血友病遗传规律

　　程淑琴教授介绍称，血友病是伴性遗传病，往往是男性发病，女性携带。从上图得知：血友病患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为携带者；正常男性与携带基因的女性婚配，子女中男性一半为患者，女性一半为携带者；患病男性与女性携带者婚配，所生男孩半数有血友病，半数正常，所生女孩半数为血友病，半数为携带者。如果男女双方都是患者，那么生下来的子女全部为患者。

　　还有30%的血友病人不是因父母遗传基因，而是由于自身基因变异引起，所以有些没有血友病家族史的人也会得血友病。对此，程淑琴教授补充说，确诊此病，首先要对患者进行家系调查，排查家族中是否有人患有此病，另外临床上确诊此病是通过检查凝血因子的活性。

　　我国血友病基本情况：诊断率低、致残率高

　　卫生部2010年初建立了全国血友病患者登记系统，并积极推行血友病分级诊疗模式。提倡由各级诊疗中心对各级诊疗机构的信息登记、统计和报送工作进行了统一指导，并通过培训血友病相关知识，帮助基层人员明晰血友病的诊断、处理流程，避免漏诊及误诊。据程淑琴教授介绍，由于就诊率和诊断率不高，2015年我国大陆地区登记在册的血友病病人甲型10800人，乙型1552人。

　　杨仁池教授在采访中也介绍道：“目前血友病可研究的病例相对少，很多临床医生对该疾病缺乏相应的认识，因此造成较多的误诊和漏诊。除此之外，血友病患者需要综合治疗，需要跨学科的专业医护队伍为患者提供全面的医疗服务和疾病管理，而很多医院是无法提供这些医疗服务，这也是血友病诊疗困难的一大原因。”

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