首页 > 保健 > 养生 > 生活常识 > 正文
综合
问医生

世界罕见病日:罕见病其实并不“罕见”

2017-06-18生命时报
分享到微信朋友圈

“扫一扫”分享

推荐阅读:慎吃!这5种食物看着健康其实是身材杀手

在水中加一种东西,喝了可以让你年轻10岁,想知道它是什么吗?关注微信号 39减肥健身学院(长按可复制),回复 年轻 就可以查看帮助我们越活越年轻的秘诀,还能学习各种保持身材方法!

  “渐冻人”的身体会像冰块一样渐渐冻起来;“袖珍人”的身高只到别人的腰部……在2月28日“世界罕见病”日到来之际,《生命时报》带你了解特别的“罕见病”,关爱罕见病人。

  罕见病到底是什么?

  世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰—1‰之间的疾病或病变;目前,世界已知罕见病达7000多种,人数超3.5亿。据不完全统计,中国约有2000多万罕见病患者,每年新出生罕见病患者超过20万。

  目前,全球仅有5%的罕见病患者拥有有效药物,由于费用昂贵,相当比例的患者不能得到有效的治疗。对于罕见病的发病原因,世界卫生组织的报告认为,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。

  罕见病在防治上遇到什么困难?

  我国对罕见病尚未有明确的定义,也未出台相应法规,更无国家层面的罕见病目录可供参考。渐冻人症、成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症……罕见病患者时刻与病魔抗争,但是他们是否属于罕见病却没有明确。

  即便有少数罕见病已被列入医保报销范围,比如血友病,但却是以“重大疾病”的名义予以报销。可实际上,罕见病种类繁多,不可能全部列为重大疾病。没有定义,就会有很多问题,医生申报罕见病科研项目时无法通过,企业研发罕见病药品很难申请,患者也不清晰自己是否属于罕见病救助范围,从而影响整个社会对于罕见病防治的信心。

  全球目前确认的罕见病中,只有不到5%的罕见病有有效治疗的方法,但费用昂贵,年治疗费用往往高达百万。有一些罕见病的药物由于国家政策原因,尚未引入内地。比如,国外已经有一种新药用于治疗PNH,研究数据显示,用这种新型的补体抑制剂后,患者的生活质量和寿命可以基本接近常人,但该药还没引入中国。目前能根治PNH国内仅有的方法是骨髓移植,但很难找到合适的供体。因此,患者只能依赖输血等支持治疗延续生命,时刻面临着多种并发症和死亡的威胁,而且在国内大多数地区,PNH的输血治疗也不在保障范围内。因此,我们强烈呼吁,这类患者应该获得足够的医保。

  如何预防罕见病?

  一、首先进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

  二、针对高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

  三、通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。

  其实加强早期筛查,大多数罕见病在一定程度上是可防可控的。例如血友病是隐性的伴性遗传性疾病,女性不发病,基因检测以及优生优育可以减少此类疾病的发生;早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量。

  但也有预防不了的特殊情况,像我们血液科能看到的PNH,它是由于后天获得性的造血干细胞基因突变引起,无从预防。患者得病后血细胞缺失了锚蛋白,失去了保护外壳,继而出现血管内溶血,产生一系列的贫血、栓塞和器官衰竭等并发症,并导致患者死亡。由于PNH这种罕见病好发年龄主要集中在20—40岁,因此多数患者在青壮年时期即丧失劳动力,有年轻患者因肠梗阻和内脏血栓等并发症,每2周—4周就急诊入院一次,痛苦不堪。▲

综合
分享到微信朋友圈

“扫一扫”分享

保存在桌面 放入收藏夹

请输入你需要发表的评论内容

确定

你的帐号还没实名认证
暂时无法发表评论

我要认证确定

您的评论发表成功!
评论需要审核才能正常显示

确定

特别推荐

更多>>
  • 教你刷牙的正确打开方式!

    刷牙是我们每日必做的小事,但讲究起来,刷牙也是一件关乎健康的“大事”。很多人对于饭前刷牙还是饭后刷牙这个问题拿捏不准,认为饭前饭后刷牙的理由都很充分,那么到底哪一种做法才...

    详情...
  • 头发没干透就睡觉 五大后果

    从小到大都听老一辈说,头发不干就睡觉会“惹头风”。其实,除了听不见摸不着的恐怖“头风”,湿发睡觉还会惹来五大严重后果...

    详情...
  • 你命长不长 看看耳朵就知道

    在民间,尤其三姑六婆嘴中,这一个人的耳朵还真是跟福气、长寿挂得上钩的。就连现代医学,也证明了耳朵与人的寿命有一定关系...

    详情...
精彩推荐 网友都爱看 猜你喜欢
饮食 减肥 药品 育儿 问答 一周健康热点 保健热文排行 栏目推荐 热点 百科 养生 疾病 推荐 热门问答

声明:39健康网登载此文出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。文章内容仅供参考,具体治疗及选购请咨询医生或相关专业人士。

39健康网 - 中国优质医疗保健信息与在线健康服务平台 Copyright © 2000-2018 未经授权请勿转载 | 网站简介 | 人才招聘 | 联系我们 | 问题反馈