JNNP:肌萎缩侧索硬化症胸椎型变异的分型

胸椎管变异型肌萎缩侧索硬化症（T-ALS）是一种罕见的亚型，仅影响3%的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者。为了更好地理解这种变异，本文旨在描述T-ALS的典型特征，包括临床表现、分布模式和预后。

对59例T-ALS患者进行了回顾性图表分析，这些患者来自于2002年至2018年间乌尔姆大学医院（德国乌尔姆）神经内科的3549例ALS患者的临床数据库，包括2020年的死亡记录查询。纳入标准为根据经修订的El Escorial标准诊断为明确的ALS，胸肌无力为ALS的首发症状。对照组包括517名非胸椎型肌萎缩侧索硬化症（NT-ALS）患者，来自2010年至2018年间ALS登记处Swabia2的流行病学数据库，不包括原发性侧索硬化症以及家族/遗传形式。本文发表在《神经病学，神经外科学和精神病学杂志》上（Journal of Neurology， Neurosurgery & Psychiatry）

比较了两个队列的临床参数，包括性别、发病年龄、诊断延迟、生存期（从症状开始到死亡的时间）、体重、使用无创通气（NIV）和有创通气（IV）以及传播模式。发病定义为首次轻瘫的发生。对于临床参数的描述，酌情使用绝对和相对频率或中位数和IQR。分类变量比较采用皮尔逊χ2检验。对于连续参数，采用Mann-Whitney U检验。生存率采用Kaplan-Meier法和对数秩检验进行分析。所有统计检验均在α=0.05的双侧显著性水平下进行。

2002年至2018年间，在乌尔姆大学医院（德国乌尔姆）神经内科治疗的3549例ALS患者中，59例（1.7%）患有T-ALS。与NT-ALS相比，T-ALS中的男性占比大（T-ALS：79.7%vs-NT-ALS：55.3%，p<0.001），与NT-ALS中的1.2：1.0相比，T-ALS中的男性：女性比例为3.9：1.0。T-ALS患者的中位发病年龄为65.4岁（IQR 58.7-71.2），T-ALS患者的中位发病年龄为67.8岁（IQR 58.2-74.4）（p=0.08）。在女性患者中，T-ALS的发病年龄比NT-ALS的年轻（T-ALS：60.5岁（IQR 48.8-65.3），而NT-ALS：69.1岁（IQR 59.2-74.7），p=0.004）。

根据临床表现，我们确定了两个不同的T-ALS亚组，其特征为呼吸肌（n=37）或椎旁肌（n=22）变异。与NT-ALS相比，T-ALS的中位诊断延迟更长（11个月（IQR 6-18）与6个月（IQR 3-11），p<0.001）。T-ALS患者的中位生存期为34个月（95%）？CI 28.5至29.5），而25个月（95%？NT-ALS（在线补充图1）中的CI 23.0至27.0，p=0.01）。在T-ALS队列中，观察到呼吸性发作和椎旁发作患者之间没有差异（呼吸性发作：中位生存期30个月，95%？CI 17.0至42.1；椎旁病变：35.0，95%？CI 28.8至41.2；p=0.60）。在T-ALS患者中，60.0%的患者在发病后12个月内开始NIV或IV治疗，而NT-ALS患者仅为7.2%（p<0.001）。

在3个月内，两组之间的体重减轻没有差异。在大多数T-ALS患者（n=32，54.2%）中，第二个受累区域是颈部。腰椎区其次为25.4%（n=15），延髓区为20.3%（n=12）。结果显示T-ALS在女性中很少见，与NT-ALS患者相比，T-ALS女性患者的发病年龄更早。考虑到胸椎发病的罕见性，预计T-ALS患者的诊断延迟会显著延长。

总之，与NT-ALS相比，T-ALS的主要特征是男性占优势、女性发病年龄较早、体重明显减轻、早期依赖机械通气，但生存期更长。

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