早期卵巢癌BRCA基因突变表明患者存在遗传性卵巢癌风险.
BRCA基因编码蛋白参与DNA损伤修复过程,与细胞生长调控有关。其突变可能导致细胞增殖失控,增加癌症风险。对于卵巢癌而言,BRCA突变可能影响DNA修复机制,导致细胞持续累积异常分裂,进而发展为肿瘤。BRCA突变引起的卵巢癌可能具有一定的家族聚集性,但并非所有携带者都会发病。个体可能会出现腹胀、腹部肿块等典型症状,也有可能无明显症状直到晚期才被发现。
针对BRCA突变所致的卵巢癌,可以进行盆腔超声、MRI成像以及血清CA125水平检测等常规检查。必要时还可考虑组织活检以确定病变性质。治疗策略需个体化制定,通常包括手术切除如输卵管卵巢切除术,以及化疗如紫杉醇联合卡铂方案。具体方案应由专业医生根据病情评估后决定。
建议定期进行妇科体检,特别是有家族史者,以便早期发现并干预潜在的风险。同时关注身体信号变化,如发现异常应及时就医。
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