肌病与遗传代谢病的关系

肌病是一组由于肌肉病变而导致的疾病，通常被称为肌病，是一组异质性疾病，其遗传与代谢异常密切相关，但具体的发病机制尚未明确。常见的肌病主要包括先天性肌病、获得性肌病、遗传性肌病。

一、先天性肌病：

1、线粒体肌病：是由于线粒体基因突变导致的溶血性肌病，以骨骼肌、心肌、平滑肌受累为主，偶尔累及呼吸肌，患者通常在出生后数月内起病;

2、进行性肌营养不良：是一组遗传性进行性疾病，主要表现为缓慢进行性肌肉萎缩和肌无力，最常见于新生儿;

3、先天性肌强直：是由于氯离子通道基因缺陷所致，以骨骼肌肌肉肥大和血清肌酸激酶增高为特点，可表现为肌肉肥大、血清肌酸激酶增高，并可伴有反复发作的呼吸道感染、肠道感染等;

4、先天性副肌营养不良：属于常染色体隐性遗传，以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力、肌肉强直、关节挛缩等为主要表现。

二、获得性肌病：

1、假性肌营养不良：主要是由于维生素B1缺乏导致，通常表现为缓慢进行性发展的四肢近端肌肉萎缩，以大腿屈肌、小腿伸肌以及肩胛肌受累为主，但部分患者的呼吸肌也可受累;

2、多发性肌炎：是一种以肌无力、肌痛为主要表现的免疫介导的炎性肌病，可累及肺部、心脏、消化道等多个器官。

三、遗传性肌病：

1、进行性肌营养不良：是以进行性加重的肌无力和肌萎缩为主要表现的遗传性疾病，通常多见于儿童期，部分成人发病较晚，可在成年后发病;

2、先天性肌强直：是由于氯离子通道基因缺陷导致，主要表现为骨骼肌肌肉强直，伴随关节挛缩、钙化和关节融合等。

除此之外，线粒体肌病、进行性肌营养不良、先天性肌肉萎缩等，都可能会导致肌病的发生。

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