视网膜色素变性是显性遗传,是基因突变导致视网膜细胞变性和色素沉着的一种疾病,临床上表现为夜盲、视力减退,最终会导致失明。视网膜色素变性的致病基因至少位于三个基因,分别是视网膜色素变性基因、视网膜色素变性基因和视网膜色素变性基因的突变,不同的基因突变会导致不同的临床表现,常见突变包括视网膜色素变性相关疾病、视网膜色素变性伴型遗传等。
一、视网膜色素变性相关疾病:
1、夜盲:是最早的临床症状,常始于儿童或青少年时期,且多表现为双眼发病;
2、视力减退:视网膜色素变性患者在发病早期,就会出现视力减退的表现,且不可逆转,随着病情进展,视力减退会逐渐加重。
二、视网膜色素变性伴型遗传:
1、先天性视网膜色素变性:是最常见的视网膜色素变性类型,表现为慢性进行性视野缺失、夜盲,最终可导致失明;
2、视网膜色素变性伴型遗传:视网膜色素变性伴型遗传是指视网膜色素变性的基因突变,而引起的视网膜色素变性疾病,其遗传规律与视网膜色素变性相同,都是先天发病,在出生时或出生后逐渐表现出来;
3、视网膜色素变性-共同型视网膜色素变性:视网膜色素变性-共同型视网膜色素变性是由视网膜色素变性的基因与视网膜色素变性的致病基因融合而导致,表现为视野逐渐缩小,在中老年时视力下降明显,最终导致失明。
建议视网膜色素变性患者做好日常护理,避免视力下降严重,增加失明的风险。视网膜色素变性患者还需做好心理护理,避免因为视力下降导致自卑、恐惧等不良情绪。
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