重症肌无力是自身免疫性疾病,诊断的金标准是进行肌电图和重症肌无力抗体筛查试验。如果患者有肌无力症状,加上抗乙酰胆碱受体抗体阳性,通常可以确诊为重症肌无力。临床上最常用的检查是肌电图检查,如果重复电刺激脉冲刺激后,肌电图提示为肌电图重复电刺激无反应,临床上可以确诊为重症肌无力。另外,重症肌无力患者可以进行重复电刺激脉冲试验,在患者疲劳或者休息的情况下,脉冲电刺激无明显反应,如果是阳性,可以确定为重症肌无力。但在临床上最常见的检查是重症肌无力抗体筛查试验,如果检查结果为阳性,可以明确诊断为重症肌无力。
重症肌无力患者,通常表现为波动性、易疲劳,晨轻暮重,休息后减轻,活动后加重,有晨轻暮重现象,可出现单独肢体症状,也可合并有胸腺瘤等伴发疾病。重症肌无力通常隐匿起病,首发症状以眼外肌无力为主,其次是肢体和延髓肌无力。重症肌无力患者,以吞咽肌无力最常见,可出现构音障碍,以及呼吸肌无力,表现为呼吸困难。随着病情的加重,患者可出现骨骼肌无力,以四肢骨受累为主,尤其是肩胛带肌、骨盆带肌、呼吸肌无力时,患者可出现抬头困难、声音嘶哑等症状。
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