视网膜色素变性是一种进行性遗传性疾病,主要表现为慢性进行性视野缺失、夜盲,最终可以导致视力下降,甚至失明。视网膜色素变性已经失明的患者,可以通过配戴助视器、人工视网膜、植入视觉假体等方法改善视力,但患者在通过上述方式治疗后,仅能延缓病情进展,无法恢复正常视力。视网膜色素变性的病因,主要与常染色体显性遗传、性染色体遗传、携带相关致病基因等有关。
1、常染色体显性遗传:大多数视网膜色素变性患者属于常染色体显性遗传,常染色体显性遗传的视网膜色素变性,多见于黑色素瘤家族史者,患者的子女发病率约为50%,男性多于女性。常染色体显性遗传的视网膜色素变性,主要表现在直系亲属中有视网膜色素变性患者,患者的子女有50%的几率患病;
2、性染色体遗传:常染色体隐性遗传的视网膜色素变性,主要发生在男性患者,发病者的双亲中男性患病率为50%,女性患者的子女发病率为50%。常染色体显性遗传的视网膜色素变性,则主要见于无睾症、克氏综合征、X连锁隐性遗传等;
3、携带相关致病基因:携带相关致病基因的视网膜色素变性患者,多为男性,患者的子女中男性患病率为50%,女性患者为50%。父母双方同时携带致病基因时,子女的发病率为50%,则男性患病率为50%,女性患病率为50%;
4、其他:高度近视的患者或多眼球视网膜脱离、视网膜色素变性伴黄斑功能下降的患者,还有一部分视网膜色素变性患者是与遗传因素有关,称为外胚层视网膜营养不良。
建议视网膜色素变性患者在治疗过程中,避免过度用眼,避免视疲劳,防止视力进一步下降,同时注意均衡饮食,多补充富含维生素A的食物,如胡萝卜、猪肝等。
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