ips技术视网膜色素变性

最近常常有人提到“ips技术”这一术语，是指在基因检测等实验室技术中，针对视网膜色素变性的检测手段。“ips”技术是检测基因突变引起的视网膜色素变性，其检测原理类似于视网膜色素变性的基因检测。视网膜色素变性是一种进行性遗传性疾病，主要表现为慢性进行性视野缺失、夜盲，最终可导致失明。主要致病基因为铜(锌)超氧化物歧化酶基因，至少10个基因，至少2个基因检测为阳性。根据临床表现分为五型，即视网膜色素变性I型、视网膜色素变性II型、视网膜色素变性III型、视网膜色素变性IV型。其中视网膜色素变性I型是最常见的一型，其发病率约为1/5000，患者多为儿童，青春期起病。

“ips”技术则是检测视网膜色素变性的手段，其原理是在视网膜色素变性的基础上，以视盘和视网膜色素变性部位为对象，研究其病变进程，并针对性地设计出对应的诊断标准。

“ips”技术图片

视网膜色素变性的图片

检查

1、眼科检查：视力、视野、色觉、眼底、电生理检查。

2、影像学检查：眼球超声、CT检查，排除视网膜病变。

3、基因检测：通过对患者的基因进行检测，得出其突变类型。

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