视网膜色素变性主要是由于视网膜色素上皮和色素细胞组成的视锥或视杆细胞,发生进行性、营养不良性的改变,进而导致视力下降的疾病。其致病基因至少包括FBN1、FBN2、FBN3基因,另外视网膜色素变性的致病原因还可能与遗传因素有关。
一、致病基因:
1、FBN1基因:是视网膜色素变性的致病基因,主要通过常染色体显性遗传;
2、FBN2基因:主要通过常染色体隐性遗传,少数通过性染色体遗传;
3、FBN3基因:主要是常染色体显性遗传,存在家族史,发病率较高。
二、致病基因:
视网膜色素变性的致病基因包括FBN1、FBN2、FBN3基因。
1、FBN1基因:主要通过常染色体隐性遗传,也存在隔代遗传的现象。父母双方都有可能会携带致病基因,所以子女患病的几率可能会比较高;
2、FBN2基因:主要通过常染色体显性遗传,也存在隔代遗传的现象。一般情况下,新生儿的父母如果都携带此基因,则其后代患病的几率比较高;
3、FBN3基因:主要是常染色体隐性遗传,少数通过性染色体遗传。一般情况下,男性的发病率要高于女性;
4、其他基因:视网膜色素变性的致病基因还包括AFBN1、AFBN2、FBN3基因等。
建议在怀孕期间,进行基因检测,了解是否存在视网膜色素变性的致病基因,以便于在孕期能够优生优育。如果在怀孕期间出现视力下降、夜盲等症状,建议及时就医,以免延误病情,造成失明。
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