视网膜色素变性是一种进行性遗传性疾病,多为常染色体显性遗传。视网膜色素变性的主要临床表现为夜盲、视力减退,最终可导致视力严重损害,甚至失明。视网膜色素变性的病因和发病机制尚未完全明确,研究认为本病的发生与遗传因素有关。视网膜色素变性的治疗以对症治疗为主,可通过视觉训练改善症状,另外可通过使用营养神经、扩血管的药物,以及补充维生素等方法,改善视网膜色素变性的症状。
一、病因:
视网膜色素变性的主要表现为夜盲、视力减退,最终可导致视力严重损害,甚至失明。视网膜色素变性的遗传方式多种多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传,以及常染色体显性遗传。常染色体显性遗传的视网膜色素变性多见于常染色体2、3区,也可累及4、5区。常染色体隐性遗传多见于常染色体7区,常染色体7区的视网膜色素变性比较罕见。
二、治疗:
1、视觉训练:视网膜色素变性的患者视野和中心视力可有所改善,但患者在看特别小的物体时,会出现视野缩小、视力下降等症状,可通过视觉训练,如穿针引线法,以训练患者的视觉功能;
2、营养神经药物:视网膜色素变性的患者可适当补充维生素B1、维生素B12等营养神经的药物,有助于缓解视网膜色素变性导致的神经退行性病变;
3、扩血管药物:患者可在医生指导下,使用扩血管药物,如妥拉苏林、烟酸、甲基多巴等,可改善视网膜血管变性造成的血液供应异常;
4、补充维生素:部分视网膜色素变性的患者也可能存在维生素缺乏的情况,患者可在医生指导下使用维生素D、维生素B、叶酸等进行补充。
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