视网膜色素变性是一种进行性遗传性疾病,是由于视网膜色素上皮和视网膜色素上皮深度退行性病变导致的视野缺损。视网膜色素变性患者在临床上可出现视力减退、视物变形等症状,且病程较长,严重者可致盲。视网膜色素变性多为原发性病变,少数患者为散发性。视网膜色素变性的隐形遗传方式也有很多,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。一般情况下,视网膜色素变性患者多表现为视力减退,最终可导致失明。视网膜色素变性的显性遗传相对较为少见,常见的隐形遗传则多见于常染色体显性遗传,且男性患病率较高。视网膜色素变性的分子遗传方式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传的特点是,致病基因在X染色体上,而常染色体隐性遗传的特点是,致病基因在Y染色体上。视网膜色素变性患者还可能存在视杆细胞营养不良的情况,临床上常用视野检查、视网膜血管检查等明确诊断。视网膜色素变性患者可遵医嘱口服B族视网膜神经炎营养药物,可以营养视网膜神经。同时,患者还可以在医生的指导下服用活血化瘀的中成药,如复方血栓通胶囊、葛根素注射液等,也可以一定程度上改善患者的视网膜功能。
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